Δεν είναι προληπτικός έλεγχος η χαρτογράφηση του γονιδιώματος των νεογνών

Σε επικίνδυνα αχαρτογράφητα νερά μπαίνει η χώρα μας με τον προτεινόμενο καθολικό προληπτικό γονιδιωματικό έλεγχο (WGS ) των νεογνών, όπως διατυπώνεται από το υπουργείο Υγείας, καθώς εγείρονται θέματα βιοηθικής, ιατρικής πρακτικής και προστασίας θεμελιωδών δικαιωμάτων του παιδιού.

Η πλήρης αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν είναι προσυμπτωματικός έλεγχος και η συγκεκριμένη πρωτοβουλία δεν έχει επιστημονική συναίνεση, κοινωνική ωρίμανση, ούτε νομική θωράκιση, και πολύ περισσότερο, δεν έχει προηγούμενη θεσμική προεργασία.

Πολύ περισσότερο όταν καμία προηγμένη χώρα δεν έχει προχωρήσει σε καθολική εφαρμογή WGS σε νεογνά ως πρόγραμμα δημόσιας υγείας. Αντιθέτως, οι χώρες διεξάγουν πιλοτικά προγράμματα με αυστηρή εποπτεία, βιοηθική προστασία και ερευνητική προσέγγιση. Οι διεθνείς επιστημονικοί φορείς προειδοποιούν ότι η πρόωρη καθολική εφαρμογή παραβιάζει βασικές αρχές της παιδιατρικής, της βιοηθικής και της δημόσιας υγείας.

Τα παραπάνω επισημαίνει η Πανελλήνια Ομοσπονδία Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων (ΠΟΜΕΠ), εκφράζοντας τον έντονο επιστημονικό προβληματισμό και τη θεσμική αντίθεση των Παιδιάτρων στην προώθηση ενός τόσο ριζικού και ευαίσθητου μέτρου, χωρίς ουσιαστική διαβούλευση με τους φορείς της παιδιατρικής κοινότητας, χωρίς συστηματική αξιολόγηση του δημοσιονομικού κόστους και χωρίς εκτίμηση των επιπτώσεων στην παιδιατρική φροντίδα πρώτης γραμμής.

H αποκάλυψη προδιαθεσικών ή μη αντιμετωπίσιμων νοσημάτων δημιουργεί βάρη στην ψυχολογία και την κοινωνική ζωή του παιδιού, ενίοτε και χωρίς κανένα πρακτικό αντίκρισμα

H συλλογή 5 σταγόνων αίματος από το νεογέννητο χρησιμοποιούνται στο εθνικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών. Από τις 5 σταγόνες, το πρόγραμμα διεκδικεί τις 3 σταγόνες των νεογνών

Με επιστολή τους προς τον Πρωθυπουργό, την πολιτική ηγεσία του υπουργείου Υγείας, τους αρχηγούς των κομμάτων και τους βουλευτές, ο πρόεδρος της ΠΟΜΕΠ Κωνσταντίνος Νταλούκας και ο γραμματέας της ομοσπονδίας παιδιάτρων Ιωάννης Ρίτσας επισημαίνουν ότι:

• Δεν υφίσταται σήμερα διεθνώς επιστημονική ή πολιτική συναίνεση υπέρ του καθολικού WGS σε νεογνά. Οι ελάχιστες πιλοτικές πρωτοβουλίες (όπως στο Ηνωμένο Βασίλειο και τις ΗΠΑ) είναι αυστηρά πειραματικές, προαιρετικές και συνοδεύονται από πολύπλοκα συστήματα βιοηθικής εποπτείας, νομικής προστασίας και μακροχρόνιας αξιολόγησης. Η Ελλάδα δεν διαθέτει ούτε το θεσμικό, ούτε το επιστημονικό, ούτε το τεχνικό υπόβαθρο για μια τόσο πρόωρη γενικευμένη εφαρμογή.
• Η πλήρης αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν είναι προσυμπτωματικός έλεγχος. Δεν ανιχνεύει συγκεκριμένα, θεραπεύσιμα ή προλήψιμα νοσήματα με τεκμηριωμένη αποτελεσματικότητα, όπως το κλασικό νεογνικό screening. Αντίθετα, παρέχει μεγάλο όγκο δεδομένων με αβέβαιη κλινική σημασία, δημιουργώντας ανησυχία χωρίς όφελος, φαινόμενο γνωστό ως «genetic overdiagnosis» (γενετική υπερδιάγνωση).
• Προκαλείται ανεπανόρθωτη βλάβη στην ιατρική σχέση, την ψυχική ηρεμία της οικογένειας και τα δικαιώματα του παιδιού. Η ενημερωμένη συναίνεση για γονιδιωματική ανάλυση στα νεογνά είναι εκ των πραγμάτων ελλιπής, καθώς αφορά άτομο χωρίς νομική αυτοδιάθεση και χωρίς δυνατότητα άρνησης. Επιπλέον, οι αποκαλύψεις προδιαθεσικών ή μη αντιμετωπίσιμων νοσημάτων δημιουργούν βάρη στην ψυχολογία και την κοινωνική ζωή του παιδιού, ενίοτε και χωρίς κανένα πρακτικό αντίκρισμα.
• Το υφιστάμενο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) είναι δομικά ανεπαρκές και υποχρηματοδοτούμενο. Αντί να ενισχυθεί και να επεκταθεί με νέους δείκτες, αποπροσανατολίζεται η δημόσια συζήτηση από ένα «καινοτόμο αφήγημα» που δεν ανταποκρίνεται στις σημερινές ανάγκες της δημόσιας υγείας.
• Απουσιάζει πλήρως η νομική και θεσμική υποδομή διαχείρισης των δεδομένων, ενώ δεν παρέχονται απαντήσεις σε θεμελιώδη ερωτήματα, όπως:

1. Ποιος ελέγχει και ποιος έχει πρόσβαση στα δεδομένα;
2. Για πόσο χρόνο;
3. Ποιος έχει ευθύνη για την ερμηνεία των «ευρημάτων»;
4. Πώς προστατεύεται το παιδί στο μέλλον;
5. Ειδικά σε περιβάλλον με ευάλωτες κρατικές ψηφιακές υποδομές, οι κίνδυνοι είναι ανυπολόγιστοι.

Τι πρέπει να γίνει

Με δεδομένα τα παραπάνω, οι εκπρόσωποι των παιδιάτρων ζητούν την άμεση αναστολή του προγράμματος και τη θεσμική σύσταση εθνικής επιτροπής με τη συμμετοχή παιδιατρικών εταιρειών, βιοηθικών επιτροπών, οργανώσεων γονέων, νομικών και κοινωνικών επιστημόνων για την κατάρτιση νομικού πλαισίου προστασίας των νεογνών.

Ταυτόχρονα ζητούν την δημόσια παρουσίαση όλων των μελετών σκοπιμότητας, τεκμηρίωσης κόστους-αποτελεσματικότητας και γνωμοδοτήσεων επιστημονικών φορέων που οδήγησαν στη σύνταξη του προγράμματος, την ενίσχυση και τον εκσυγχρονισμό του υφιστάμενου Προγράμματος  Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), που σήμερα δεν καλύπτει ισότιμα τον πληθυσμό και δεν παρακολουθείται επαρκώς, καθώς και την κατά προτεραιότητα επένδυση στην καθολική ψηφιακή καταγραφή εμβολιασμών, στη δημόσια παιδιατρική φροντίδα και στα πραγματικά προβλήματα υγείας των παιδιών.

Οι παιδίατροι, τονίζοντας ότι «η γενετική ιατρική δεν πρέπει να μετατραπεί σε εργαλείο τεχνοκρατικού εντυπωσιασμού ή σε πεδίο πειραματισμού επί των πιο ευάλωτων πολιτών, των νεογέννητων», καταλήγουν στην επιστολή τους: «Η Βουλή οφείλει να προασπίσει το Σύνταγμα, τη λογική και το υπέρτατο συμφέρον του παιδιού».